PROTOCOLOS CLÍNICOS E AVANÇOS NO TRATAMENTO DA ANEMIA FALCIFORME EM PACIENTES PEDIÁTRICOS

Abstract

A anemia falciforme (AF) é uma desordem genética grave de elevada prevalência, decorrente de uma mutação pontual no gene da beta-globina (HBB; c.20A>T, p.Glu7Val). Em condições de desoxigenação, a hemoglobina falciforme (HbS) polimeriza-se, deflagrando deformação eritrocitária, vaso-oclusão crônica e hemólise intravascular, o que gera danos multissistêmicos em populações pediátricas. Embora a triagem neonatal universal, a antibioticoprofilaxia com penicilina e a imunização contra patógenos encapsulados tenham reduzido drasticamente a mortalidade infantil, métricas de qualidade revelam gargalos operacionais expressivos, como a baixa adesão à quimioprofilaxia de longo prazo (15,5%–22,2%) e o alcance reduzido do rastreamento anual por Doppler transcraniano. A hidroxiureia consolida-se como o pilar modificador da doença através da indução de hemoglobina fetal (HbF). Novas entidades terapêuticas, como L-glutamina, crizanlizumabe e voxelotor, enriquecem o arsenal terapêutico. Frente a intercorrências agudas graves (crises vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda e AVC), analgesia ágil e protocolos de transfusões e eritrocitaférese são fundamentais. No âmbito curativo, o transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico apresenta elevada sobrevida livre de eventos em doadores HLA-compatíveis, enquanto a adição gênica lentiviral autóloga e a edição genômica via CRISPR-Cas9 direcionada ao BCL11A oferecem remissão clínica sem o risco de doença do enxerto contra o hospedeiro. Superar as assimetrias no acesso ao manejo especializado e às diretrizes preventivas é essencial para otimizar os desfechos pediátricos, enquanto a transposição de terapias gênicas biotecnológicas de alto custo para a prática clínica equitativa permanece como o desafio definitivo.